19 Nisan 2013

Turner Sendromu   ( gonadal disgenezi )   - Bir koşul olan cinsel bezlerinin anormal gelişimi bulunmuyor. Bu kışkırtır seks kromozom anomalileri .

Turner Sendromu Tıbbi istatistik verilerine göre, dört milyondan yenidoğan kızlardan biri bulundu ve kadınlarda en sık görülen kromozomal anomalilerin biri olarak kabul edilir. İlk defa, bu patolojinin açıklanmıştır 1926 .

İşaretler

Seks bezlerinin gelişimi ilk belirtileri embriyo fetal gelişim erken dönemlerinde görülür. Germ hücreleri bölünerek sürecinde cinsiyet kromozomlarının sapma ebeveynler ihlalidir. Bu tür ihlallerin mikrop sadece birini alır X kromozomu . Bunun bir sonucu olarak, bu kromozom tamamlanmamış bir grubu olmuştur.

Yumurtalık kromozomun cinsel olgunlaşma herhangi bir değişiklik olmaması, normal ergenlik veya kısmi olgunlaşma tam olmaması yol açar bozuldu. Bunun bir sonucu olarak, kız gelişebilir kısırlık .

Yeni doğan bir Turner'ın sendromu işaretlenmiş ise, çoğu durumda, patoloji sadece çok hafif işaretler vardır. Ama bazen kız dorsal ifade bulundular Lenfödem Fırça ayaklar ve eller. Ayrıca cilt lenfödem veya ensesini kıvrımlar olabilir. Hasta bir çocuk diyor ki Genital azgelişmişlik . Kız hiç yumurtalıklar vardır. Ayrıca az gelişmiş rahim.

Anormal belirtileri arasında bu sendrom da kanat boyun kıvrımları ortaya çıkabilir. Hastalar çok geniş göğüs ve yaygın olarak ekilen ters meme uçları. Bu kızlar akrabaları daha düşük bir büyüme eğilimindedir. Buna ek olarak, bu hastalığın belirtileri bazen elleri ve ayakları, genellikle çıkıntılı olan kulakları, anormal şekil ve belirgin işitme kaybı, yavaş saç büyüme ödem arka lenf vardır.

Bu durumda daha az yaygın belirtilerdir ptosis Boynun arkasında saç büyüme çok düşük hattı, pigment büyük miktarda nevüs Çok kısa Dördüncü metakarp ve metatarsal kemikler, parmaklarınızın özel bir formu - davranırlar ve ellerinin altında bukleler var. Aynı zamanda çivi ve dirseğin valgus sapma hipoplazisine oluşabilir.

Turner sendromuna neden ve bazen kalp anomalileri bazılarının bir tezahürü kışkırtmak. Bu aortun bir kelebek vana, aort koarktasyonu olabilir. Bunun bir sonucu olarak, yaş ile oluşabilir hipertansiyon . Genellikle de böbrek, gastrointestinal sistem ve hemanjiom anomalileri vardır. Bazı durumlarda, hastalık şaşılık eşlik, körlük, ptosis yüzyıl . Turner sendromu tedavisi ilişkili hastalıkların kurtulmak için izin vermez.

Zihinsel gelişim Bu patoloji normal olduğunda. Ancak birçok hastada bazı algısal olasılıkları azaltır. Bu sendromun diğer bir önemli belirtisi olarak erken ergenlik olarak görülebilir ilk belirtileri olan bir erken yaşlanma vardır.

Gonadal dysgenesis   (hayır gelişen germ hücreleri ile fibröz stroma bilateral over şeritlerin değiştirme) yaklaşık oluşuyor Hastaların% 90 . Sonuç olarak, genç yaşlarda kızların meme kanseri gözlenen artış yok amenore . Ancak, kızların yaklaşık% 10 görülmektedir spontan menarş . Çok nadir durumlarda, Turner sendromlu kadınların doğurganlık işaretlenir. Bir kural olarak, bunlar sterildir. Gonadal disgenezis sınıflandırılması hastalığın belirli belirtileri bağlı olarak gerçekleştirilir. Bunu Sağlanan tipik . sildim   ve karışık   formu.

Teşhis

Önermek yenidoğan kızlarda Turner sendromu lenfödem   Her iki kanat boyun kıvrımları. Böyle bir gösterge ise, bu hastalığın şüphesi sonra bodurluk, amenore olarak ve yokluğunda görünebilir ergenlik . Karyotip   Bu Onaylamak ya da böyle bir tanı inkar sağlar. Genel olarak, tanı, hastalığın klinik karakteristiğinin varlığı sağlar.

Amacıyla MR veya ekokardiyografi yapılan konjenital kalp kusurları tespit etmek. Ayrıca bazı özel araştırma, özellikle, yürütülen sitogenetik çalışma . Bu gelişimi sırasında kan testleri sayısının azaltılmasını gösterir zaboelvaniya östrojen   Hormonların ve böylece yüksek miktarda hipofiz . X-ışını muayenesi genellikle tanımlandığı zaman osteoporoz Ve iskelet patoloji geliştirilmesi. Buna ek olarak, teşhis işleminin gerçekleştirildiği ve bir anket komorbiditeleri belirlenmesi amaçlanmıştır.

Ayrıca modern tıpta uygulanan Tarama testi Hangi fetüsü sahip riski hakkında bilgi edinmek için fırsat verin Turner sendromu .

Tedavi

Ne yazık ki, bu özel genetik bozukluğun tedavisi var. Turner sendromu düzeltme bodurluk uygulayarak tedavi ve ikincil cinsel özelliklerin bir kadın hastanın çıkmasını teşvik edilir. Sürece Turner sendromu   Şiddetli boy kısalığı, rekombinant insan büyüme hormonu ile tam bir tanı buyurulur tedaviden sonra doktora tezahür. Hormon ilaç her gün deri altına uygulanır.

O ergenliğe ulaştığında Doktor yeterli hastanın durumunu değerlendirmek. Sekonder seks karakterlerinin bir belirgin olmaması, hatta bazen fotoğrafın üzerinde tanımlı. O 12-13 yas döndüğünde, katılıyor doktor östrojen ikamesi tedavisi reçete. Bu amaçla Konjüge estrojenler   veya mikronize estradiol . İkincil cinsel özellikler kızın gelişimine Sonraki düzenli ihtiva oral kontraseptif, kullanmalısınız progestin . Büyüme hormonu ve seks hormonları ile tedavi süresi kapalı alanda büyümesi kadar uygulamıştır. Turner sendromunun uygun tedavi mümkün iskelet ve optimal kemik yoğunluğu normal gelişimini sağlamak için yapar. Bu sendromunun özellikleri sıklıkla kırıklar ve osteoporoz olarak ifade değildi, böylece elde edilmesi önemlidir.

Turner sendromu neden olur   sık sık patolojiler ve diğer sistemlerin tezahürünü kışkırtmak. Çok sık kardiyovasküler sistem muzdarip. Bazen bu tür durumlarda cerrahi tedavi gerektirir. Aort koarktasyonu tanısı ise cerrahi tedavi, uygulanmaktadır. Bazen bazı kalp kusurlarının varlığı yalnızca dinamik izleme uygulamıştır.

Gerekli tedbirleri almak, diğer ilgili hastalıklar. Bir hasta lenfödem teşhis edilir, örneğin, bu kompresyon çorapları için tavsiye edilir.

Ne zaman Turner sendromu hasta neredeyse tam bir hayat sürebilirsiniz. Bununla birlikte, genellikle, bu tür bir durumda çocuk doğurma, imkansızdır.

Sendromu Bonnevie-Ulrich

Sendromu Bonnevie-Ulrich   Bu düzenlemede olarak tanımlanmaktadır Turner sendromu . Bu fetal gelişim sayıda kusurlar bir sonucu olarak ortaya çıkmaktadır. Sendromun iki türü vardır. İkili endokrin oluşumu simetrik şekil - bir arada sendromu Bonnevie-Ulrich   ve Turner sendromu . Tek taraflı asimetrik şekil, basit olarak tanımlanmaktadır sendromu Bonnevie-Ulrich Ayrıca sendromu "denir Birden düşükler ".

Sendromun tezahürü imzalamalıdır zaman kanat varlığının boyun kıvrımları olduğunu. Buna ek olarak, hasta, motor sinirlerin dismorfi çene tipi parezi ve felç, kulak deformasyonu kaydetti lenf ayak ve ellerde, doğuştan kalça çıkığının şişmesi. Gözlenen kusurlar gibi Turner sendromu Kalp malformasyonlar, kan damarları ve diğerleri. Semptomatik tedavisi için bir dizi olabilir. Tipik haliyle, cerrahi konjenital anormalliklerinin düzeltilmesi ile birlikte, gerekli olan.