5 Haziran 2011

Daha yakın zamanlarda hastalığın saptanmasında tüm bebekleri incelemek için konusunda ileriye dönük anne Ankete Frajil-X (kalıtsal aşağılık gelişmesi ve fiziksel, duygusal ve davranışsal özellikleri çeşitli yol açan yaygın kalıtsal bir hastalık). Katılımcıların görüşleri ayrıldı.

Zorunlu ilk kez tarama programı   Yenidoğan, 2006 yılında önerilen Tıbbi Genetik Amerikan Koleji. Orada teşhis etmek zorunludur önemli hastalıkların listesi 29 pozisyonları vardı. Aralarında gibi yaygın hastalıklar fenilketonüri ve kistik fibrozis hafif formu.

Sonra hakkında konuşmak sendromu, Frajil-X   Değildi. Birincisi, çünkü analizin yüksek maliyet (yüzlerce dolar şimdi analiz çok 10 $ düştü ise). İkincisi, mutasyona uğramış genin tanımlanması açık avantajları vermedi.

Hastalık çaresiz değildir çünkü. Ve en önemlisi, Semptomlar Çocuğun ömrü boyunca ortaya çıkmayabilir. Ve bu durumda, bu sinsi hastalığın bir çocuğun ebeveyni varlığında bilgi sadece anlamsız endişelendirdi. Yani, anne bütün hayatı her zaman çocuklarının, tedavi edilemez ciddi sağlık problemleri ortaya çıkabilir bilerek, bir barut fıçısı üzerinde yaşayacak.

Çocukları Kuzey Carolina Üniversitesi doğumevlerinde doğmuş genç anneler arasında bir çalışma 2.000'den fazla kadının katılımı ile gerçekleştirilmiştir. Araştırmacılar onların yeni doğan bebek Carrier incelendiğinde sahibi olmak isteyen olup olmadığı konusunda bir soruya cevap etmelerini istedi mutasyon Frajil X kromozomu ve neden neden olur.

Negatif cevap   Onlar ankete katılanların üçte birinden biraz fazlasını verdi. Bunlardan itiraf onun isteksizlik beşte biri çalışmanın sonuçları hakkında endişelenmenize gerek. Katılımcıların yaklaşık aynı sayıda - genetik dahil çocuklarının böyle bir test karşı. Ve genç annelerin daha az çocuklarının hasta ne alabilirim ve ne zaman düşünmemeye tercih ederim.

Yenidoğan çocuk ankete kabul çoğu olumlu sonuç durumunda, onun belirtilerin belirtileri anda çocuğun yaşam için gerekli koşulları hazırlamak için zaman olacak, onların dilek açıklar. İlginçtir, çoğu hala çünkü işlerinde araştırmacılara yardımcı arzusu kabul etti.

Morbidite istatistikleri sendromu, Frajil-X   Ben sık sık olduğu gibi bu hastalık hakkında konuşamam. 1 4000 erkek ve 6000 kız doğmuş bir çocuğun tanısı ile. Erkeklere göre kızlarda en yüksek insidans, çok basit açıkladı: kız, bir X kromozomunun daha üzerinde.

Daha önce belirtildiği gibi, hastalık tedavi edilebilir, ancak önlenebilir. Hala bu süre yapmak için gebelik kadınlar kromozom analizi prosedürü uğrarlar.