31 Temmuz 2011

Konjenital adrenal hiperplazi   düşünülmektedir konjenital bölünmüş bir şekilde, klasik Ve şunlardır klasik olmayan ışık formları, postpubertatnom   ve Ergenlik . Onlar Hiperandrojenizm ve C21-hidroksilaz eksikliği düzeyine göre sınıflandırılır. Böbreküstü bezinde Bu hastalıkta aşırı miktarda üretir androjenler Yetersiz miktarlarda piyasaya gonadotropin hormonu bulunuyor. Yumurtalıkların bir sonucu olarak daha sonraki folikül büyümesi, aynı zamanda bunların olgunlaşma önemli bir ihlali.

Adrenal korteks ile üretilen androjen sentezinde yer alan bir enzim - adrenogenital sendromu temel nedeni C21-hidroksilaz bu elemanın konjenital eksiklik olarak kabul edilir. Bu enzim, otozomal kısa kolunda bulunan gen etkisi altında yeterli miktarlarda üretilir - kromozom 6 çiftleri . Bir kural olarak, hastalığın kalıtım otozomal resesif bir karakteri ile karakterize edilir. Hastalık gelişebilir olmayabilir ve anormal genlerin kromozomlar farklı çiftler halinde sadece zaman konjenital adrenal hiperplazi gelişebilir patolojik değişmiş genin sadece bir beden varsa.

Belirtileri adrenogenital sendrom

Hormonal adrenal androjen oluşumu sırasında bile rahimde adrenogenital sendrom konjenital formunda aşırı miktarda üretti. Bir aşırı androjenler sonuçları Cinsel farklılaşma Dişi fetusun İlişkin. Bu aşamada dış genital organlar, sadece ortaya çıkmaya başlıyor olmasına rağmen fetal gelişim 9-11 hafta zaten, bir yapı ve cinsel organlarını, kadın bedeninin özelliğine sahiptir. Bu kadın fenotip, ilk tip oluşur.

Kadın fetus ve dış genital yılında aşırı üretimini etkiler Testosteron Sonunda ve daha sonra skrotum benzer birleştirme penisoobraznogo klitoris labiosakralnye kıvrım şeklini alır genital tüberkül önemli bir artış vardır. Ürogenital sinüs klitoris altında deforme açar, vajina ve üretra başlangıçta dağıtılır değildir. Bu nedenle, bir çocuk doğduğunda sık sık yanlış onun cinsiyetini belirler. Gonadlar kadın formunun yumurtalıklar haline beri, konjenital adrenogenital sendrom genellikle sevk sahte kadın hermafroditizm Rahimde androjenlerin aşırı adrenal hiperplazi yol açar.

Bu hastalıktan muzdarip çocuklar pediatrik endokrinolog tarafından sürekli izleme gerekir. Modern tıbbi teknikler zemin ve kadın tipi tarafından geliştirilen, daha sonra çocuğu çalıştırarak bir düzeltme yapmak için adrenogenital sendrom zamanında cerrahi tedavi sağlamak. Şimdi jinekolog-endokrinolog ile konjenital adrenal hiperplazi var sık ​​sık tedavi edilen hastalarda geç bir form ile karakterizedir.

Ergenlik konjenital formu C21-hidroksilaz eksikliği, hatta sadece adrenal korteks hormonal fonksiyon tecelli ergenlik sırasında rahimde tezahür zaman. Ancak, ihlaller sadece kızın ilk adet kanaması öncesinde özellikle fark edilir. Nüfus genellikle 12-13 yıllık ilk döneminde ortaya çıkarsa ve ergenlik biçimi ile karakterize konjenital adrenal sendromlu kız, ilk menstrüasyon sadece 15-16 yıl içinde, daha sonra ortaya çıkar.

Bu hastalığın oldukça kararsız, düzensiz adet akışı içinde adet döngüsü, kızlar için bir eğilim vardır oligomenoree . Arasındaki süre, bir kural olarak, 30-45 gün, önemlidir.

Hirşutizm   Oldukça belirgin, oldukça sık uyluk ve meme etrafında, erkek ilkesinin üst dudak saç büyüme, karın beyaz çizgi üzerinde bulunan saç çubuğun büyüme, kendini gösterir. Gövde üzerinde sık sık saç köklerinin iltihaplanmış gözlenen yağ bezlerinin çok sayıda var, yüzünüzde cilt yağlı olur, gözenekler büyür ve genişletmek. Nispeten yüksek büyüme ve erkeksi fiziği, geniş omuzlar ve dar kalçalar ile karakterize ergenlik adrenogenital sendrom şeklinde muzdarip Kızlar, hipoplastik meme gözlendi. Kural olarak, hastaların başlıca şikayetleri tıbbi akne oluşumunu veya düzensiz adet döngüsü şikayetlerini almak söz konusu olunca.

Sadece ergenlikten sonra görünür kızlarda sonrası ergenlik adrenogenital sendrom hastalık semptomlarının bu formu ile. Oldukça sık belirtiler gebelik geliştirirken, tıbbi kürtaj sonrası belirgin veya düşükle sonra olur. Adet döngüsü ihlali olarak ifade dönemleri arasındaki aralıklar anlamlı regl kıt hale artar, sık sık gecikmeler vardır.

Bu durumda, hiperandrojenizm meme başı etrafında, bacaklar biraz saç olabilir, hirsutizm belirtileri pek dile ve karın beyaz çizgi üzerinde küçük pilosis sadece kendini nispeten hafif semptomlarla karakterize, ya da üst dudak üstünde olduğunu. Meme bezlerinin kadın Çeşidi formları oluşturmak, akranlarından olduğu gibi aynı şekilde kıza geliştirmek, metabolik bozukluklar tecelli değil.

Tanı adrenogenital sendrom

Konjenital adrenal hiperplazi, modern kullanılarak tespit edilebilir Hormonal çalışmalar Ve görsel kontrol ile. Bu tür vücut atipik yerlerde kadınlar için saç, Atletik erkek prensibi, meme bezlerinin gelişimi ve cildin genel durumuna, genişlemiş gözenekler ve sivilce varlığı dikkate fenotipik ve tıbbi geçmişi alır. Konjenital adrenal hiperplazi 17 SNP de steroid sentez önemli bir ihlal ile karakterize, yani hastalığın varlığı kan hormon düzeylerinde bir artış ve iki hormon belirlenmesini gösterir - DHEA ve DHEA-S, testosteron habercisi olarak kabul edilir.

Bu tespit ve tanı sırasında 17 CS ölçmek için gerekli olan, androjenlerin metabolitleri varlığı için bir idrar testi ile tespit edilmiştir. Adrenogenital sendrom tanısı için kan testi sırasında hormon DHEA-S ve 17 SNP düzeyine göre belirlenir. Tam tanı için komple ekspertizi hiperandrojenizm ve endokrin sistemindeki diğer ihlallerin belirtileri dikkate alınmalıdır zaman. DHEA-S, T, 17 SNP ve DHEA idrar ve hormon düzeylerindeki COP-17 gösterge iki tespit edilmelidir - ilk test etmek deksametazon   Diğer glukokortikoidler ve ardından, onun uygulanması sonrasında. ve Analiz hormon düzeyi% 70-75 düşürülür, bu adrenal korteks androjenlerin, sadece gelişme göstermektedir.

Doğru tanı adrenogenital sendrom içerir Yumurtalıkların Ultrason Hangi sırasında ortaya anovulation Folikülleri preovulatuvar boyutunu aşmaması farklı olgunluk düzeyi varsa, bu tespit edilebilir. Tipik olarak, bu gibi durumlarda yumurtalıklar polikistik over sendromu, onlar stroma herhangi bir artış, ne de doğrudan yumurtalık kapsül altında küçük köklerinin varlığı gözlenen değil adrenogenital sendrom aksine, artış, ancak. Adet döngüsünün uzun birinci faz ve ikinci aşaması için kısa bir süre için - bir hastalık süresi karakteristik fazları gösterir ile tanısı sıklıkla bazal vücut ısısı ölçümü kullanılır.

Tedavi adrenogenital sendrom

Kullanılan adrenogenital sendrom tedavisi sırasında glukokortikoid ilaçlar Bu adrenal hormon fonksiyonunu ayarlayabilirsiniz. Oldukça sık, doktorlar bu ilacı olarak kullanmak deksametazon , Günlük doz 0, 5-0, 25 mg aşmamalıdır. Tedavi sırasında idrarda bulunan hasta ve metabolitleri, kanında androjen seviyesinin düzenli olarak izlenmesi gerekir. Bu adet döngüsünü normalleştirir sonra ise, başarılı ve etkili bir tedavi olarak kabul edilebilir. Tıbbi tedavi mevcuttur ovulatuar periyot olmalıdır sonra varlığı taban sıcaklığının ölçülmesi ile tespit edilebilir. Bu değişiklik kadınlar gebelikte adet döngüsü ortasında adet döngüsü ve normalleşme, aşamaları tespit edilmiştir oluşabilir.

Hatta gebelik sırasında tedavi tedaviye devam etmelidir glukokortikoidler   13. haftaya kadar düşüğe önlemek için. Sağlayacaktır zaten iyi plasenta oluşturduğu zaman, tarafından cenin doğru oluşturulması için gerekli hormon yeterli miktarda. Acı hastalar adrenogenital sendrom Yakından fetusun erken dönemlerinde uygun tedavi özellikle önemlidir gebeliğin tüm dönemlerinde, doktorlar tarafından izlenmesi gerekir. Bazal sıcaklığı gebeliğin 9 haftaya kadar her gün ölçülecektir ki bunlar her iki haftada bir, ultrason tan tanımlamak için gerekli olan myometriumun tonu   ve yumurtanın müfrezeleri durumunu araştırmak.

Hasta daha önceden meydana gelmiş ise düşük   estrogensoderzhaschie anlamlı utero embriyo kan akışını artırmak için ilaç almak gerekir. Hamile kadınlar reçete yazanlar için hazırlık olarak mikrofollin Arasında bir günlük doz, 0, 25-0, 5 mg, veya proginova   1-2 mg arasında bir miktarda. Kadınların durumu dikkatle özellikle karın ağrısı şikayetiyle dikkat yanı sıra idrar yolları kanaması varlığı gerekir izlenmelidir.

Şimdi uyuşturucu kullanımına trimester bile I-II döneminde gebelik taşıyan değil tedavisinde adrenogenital sendrom djufaston Hangi bir analogudur doğal progesteron . Bu ilaç fon norsteroidnogo seri ayıran androjenik etki ile karakterize değildir kullanımı, fetus, özellikle de kadın maskülinizasyon yol açabilir. Bu ilaç tedavi etmek için kullanılır servikal yetmezlik Hangi hastalık adrenogenital sendrom ile sıklıkla eşlik eder.

Tedaviye rağmen gebelik, oluşmaz, ovulasyon meydana gelmez, ve adet döngüsü evreleri süresi glukokortikoid tedavisine ilave olarak, aynı kalırsa, yumurtlamayı teşvik etmek için gereklidir. Bu amaçla klomifen Adet döngüsünün belirli aşamalarında 50-100 mg Atanan. Bir kadın bir erkek hirsutizm ilkesine, düzensiz regl ya da yüz ve vücut üzerinde empyesis şikayetçi doktora gider, ancak hamilelik ilgilenen olmadığında, tedavi diğer ilaçlar için düzenlenen olmuştur.

Tipik haliyle, bu araçlar ihtiva eder antiandrojenler   ve   Östrojenler En yaygın olarak, aralarında kullanılan Diane 35 . Tek bir kompleks içinde hirsutizmin huzurunda onu tayin ile siproteron asetat Günde 25-50 mg dozunda. Bu ilaçla tedavi yolu, 12-14 gün için tasarlanmıştır. Tam tıbbi tedavi tedavisi etkili hale yalnızca üç ila altı ay sürer. Tedavi bırakma semptomları adrenogenital sendrom tekrar göstermek için başladıktan sonra Ama öylesine Hastalığın nedeni ortadan kalkmaz.

, Yumurtalık fonksiyonunu normale hirsutizm önemli bir azalmaya yol sağlayan glukokortikoidlerin kullanımı. Bu sorunun kurtulmak için, almalı progestin oral kontraseptif Gibi gestoden . desogestrel . norgestimattır . Arasında hormonal olmayan ilaçlar tespit edilebilir veroshpiron Hangi hastaların çoğu önemli bir azalma olduğu, bu durumda günlük 100 mg geç altı ay içinde alınması gereken hirsutizm .

Içinde postpubertatnom formu   hamile kalmayı istemeyen bu hastaları, hormonal tedaviler genellikle gecikmeler olmayan uzun vadeli doğa, akne ve deri döküntüleri önemsiz, özellikle tayin edilmez. Bir kadın hormonal kontraseptif atamanız gerekiyorsa, gibi ilaçlara tercih vermelidir Mersilon . gestoden . desogestrel . norgestimattır Ama alarak bu tür ilaçlar daha yıl üst üste tavsiye edilmez.