9 Haziran 2011

Friedreich ataksisi   - Sinir sisteminin, otozomal resesif modunun kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık genellikle lumbosakral segmentlerinde, hücre ölümü, omurilik yenilgi arka ve yan halatlarının bir sendrom ile karakterizedir ayağı Clark   ve dorsal spinoserebellar yolu. Sonraki aşamalarında kranial sinirlerin, dentat nükleus çekirdeklerinin dejenerasyonu ile karakterize edilir ise, beyinciğin bacaklar, birkaç hücreleri hemisferdeki acı ihtimali daha azdır.

Friedreich ataksisi Nedenleri

Hastalığın gelişimi, hücre içi demir dengesizlik nedeniyle, mitokondride en yüksek konsantrasyon hücrelerini yok serbest radikallerin bir artışa neden olmaktadır. Dengesizlik olduğunda hatası veya sitoplazmada sentezlenen proteinlerin yapısı bozulmasını oluşur - frataksin . Bu protein mitokondri demirin taşınması için sorumlu, birikim olan norm aşan tsitoznogo demir hiçbir azalma olduğunu.

Bu kodlayan genlerin bir sonucu olarak aktive edilmektedir Friedreich ataksisi ana nedenleri vardır ferrooksidaz   ve permeases Demir taşımacılığı sorumlu frataksin olarak hangi.
Bu mitokondri de birikmesine yol açar. Q21 - Kalıtım sözde gen hastalığı Friedreich ataksisi iddia edilen kromozom 9 lokus 9ql3 arasında tsentnomernoy bölgede gösteren kaynaklanır. Orada daha tek bir genin pek çok mutasyon, olabilir, ve hastalığın farklı formlarda kaynaklanır. Friedreich ataksisi ataksi yarım vakaları kaplar. İlk belirtiler 20 yaş 30'a anlamlı derecede azdı önce kadın ve erkeklerde eşit ortak olduğunu görünür, sadece siyahlar hastalığa maruz kalmaması

Hastalık merkezi ve periferik sinir sisteminin nöronları etkileyen, ancak tıp herhangi bir açıklama, sinir sisteminde omurilik sadece yollar hasarlı nedenleri vardır. Diğer sistemlerde, hastalık Bu miyokard hücrelerinin daha az önemli olmayan hücrelerini etkileyen, β - pankreas, retinal hücreler, kemik dokusunda Langergantsa adacık hücresi.

Hastalık sürekli ilerliyor. Yok ise Friedreich ataksi yeterli tedavi Hastalık süresi değil 20 yıl aşmak için. Ve, yürümede beceriksizlik ve belirsizlik göstermeye başladı dizartri Bir süre tamamen kişiyi mahrum sonra normal hareketini koordine etmek ve bağımsız hareket. Hastalık gibi tezahürleri yokluğunda nadir durumlarda ölüme yol açan diabetes mellitus   ve kalp hastaları 70-80 yıla kadar yaşar.

Friedreich ataksisi belirtileri

Hastalığın ilk belirtileri Aşil ve diz reflekslerin zulüm olduğunu. Bu belirtiler tezahürleri savunmasız olarak, diğer görünümünü önce birkaç yıl içinde görünür olduğu Romatizmal kalp hastalığı Bu genellikle ayrı bir durum olarak kabul edilir. Yani kabul edilmez olduğunu nörolojik bozukluklar kadar Friedreich ataksisi belirtileri. Orada bir Omurga eğrilikleri gibi kademeli iskelet deformasyonlar, el ve ayak parmaklarında var proksimal falanks parmak anormal bir uzantısıdır ve ayak yüksek içbükey kemer sahip olduğu ", Friedreich ataksisi stop" bir deformite.

Genleştirilmiş formda Friedreich ataksisi, tipik ataksi nörolojik bozukluklar ve total ile karakterize edilir arefleksi . İhlal eklem ve kas ve titreşim hassasiyeti, kas hipotoni, Babinski. Yavaş yavaş duyarlılık geliştirilmesi ve serebellar ataksi Atrofi ve bacak kaslarının zayıflığı.

Hastaların% 90'ında belirgin ekstranöral tezahürü kalp hastalığı, endokrin bozukluklar olduğunu katarakt . Ilerici tarafından kardiyomiyopati Bu hipertrofik ve dilate hem olabilir. Bu senaryoda, kalp ağrıları, çarpıntı, sistolik üfürüm olarak Friedreich ataksi belirtilerle karşılaşabilirsiniz, nefes darlığı . Diyabet, hipogonadizm olarak endokrin hastalıkları ile karakterize, çocukça , Yumurtalık disfonksiyon.

Geç evre ataksi ile karakterizedir amitrofiey   bozukluk ve derin duyarlılık, tendon ve periost reflekslerin kaybolması. Ne üst ekstremitelerde için de geçerlidir. Hangi bir kişinin yürüyüş ve kendilerine dikkat çekmek için yeteneğini kaybeder, çünkü motor fonksiyon derin bir çürüme var. Kifoskolyoz ellerin kambur deformitesinin oluşumu ile gelişir. Ekstranöral tezahürlerinden olabilir, pelvik organların nistagmus, işitme kaybı, optik atrofi, disfonksiyon, orada Demans . Hastalığın ilerleyen aşamalarında ilerici kardiyomiyopati en sık nedeni kalp tel sistemindeki usulsüzlükler, hastaların yarısında ölüm nedenidir. Yakın ölüm nedenine göre akciğer yetmezliği ve enfeksiyon komplikasyonları gibi.

Tanı Friedreich ataksisi

Bu hastalıkta etkisiz ana tanı ataksilerin kalır beynin bilgisayarlı tomografi, bir dizi değişiklik sadece daha sonraki aşamalarda bulunabilir. Bu omurilik yerelleştirme değişiklikler nedeniyle, bu yüzden sadece hafif bir erken dönemlerinde beyinciğin atrofi derecesi ve atrofi hemisferdeki kök tankın genişleme, yan ventriküller ve sonraki aşamalarda iki hemisfer arasında subaraknoid aralığa tespit edilebilir. Friedreich ataksi Erken tanı kullanılarak üretilir MRI Hangi omurilik atrofi algılamasını sağlar ve ileri evre ve köprü, beyincik ve medulla oblongatanın orta şiddetli atrofi. Bu tür çalışmalar, ekstremitelerde sinir hassasiyetinin şiddetini kurulan zaman ilk aşamada elektrofizyolojik çalışma yapılmalıdır.

Tam bir tanı glikoz toleransının stres testleri yürütülen için, omurganın röntgen. Hedefleyen ilk tanı doğru hastalığın tanısı koymak ve benzer belirtileri olan diğerlerinden ayırt etmek için. Örneğin, Friedreich ataksisi belirtileri kalıtsal ataksi eksikliği aynı olabilir E vitamini . sendromu Bass Korntsveyga Gibi kalıtsal metabolik hastalıkların, Of Krabbe hastalığı   ve Niemann-Pick hastalığı . Benzer semptomlar olabilir ve mültipl skleroz Tendon arefleksi, hipotoni ve ekstranöral tezahürleri hariç. Remisyon ve çoklu skleroz teşhis görülür beyin yoğunluğu değişimleri Friedreich ataksisi varlığı için tipik değildir.

Ayırt etmek için hastalık ek laboratuar testleri bir numara atanır. Yapılan DNA testi ve genetik tarama, kan lipid profili, E vitamini eksikliği varlığı için kan smear analizi ve akantositlerin . Friedreich ataksisi tedavisi tam iyileşme yol vermedi, ama zamanında önleme birçok semptom ve komplikasyon gelişimini önler. DNA testi ile tanı Friedreich ataksisi sadece hasta ve ailesine tahsis edilmeli ve hastalığın kalıtım belirlemek için, bu önleme, tedavi ve önleyici amaçlı gereklidir.

Friedreich ataksisi tedavisi

Hastalığın ilerlemesi atanır yavaş Uyuşturucu mitokondriyal serisi . antioksidanlar   ve mitokondri demir birikimini azaltan diğer ilaçlar.

Gibi antioksidanlar atanan Vitamin A   ve E Ve Sentetik yerine Koenzim Q 10 - idebenon Hangi neyrodegenrativny süreci ve hipertrofik kardiyomiyopati gelişmesini engeller. Atandı 5-hidroksipropan Hangi iyi sonuçlar verir, ancak daha fazla araştırma gerektirmektedir.

Genel olarak, tedavi semptomatik, bu Friedreich ataksi belirtileri olarak ortadan kaldırmak gerekir diabetes mellitus . kalp-damar sistemi hastalıkları . Cerrahi ayak düzeltme ve spastik kaslarda Botulinum toksininin giriş olarak Held.

Fizik tedavi   ve fizyoterapi   - Prosedürler, hangi olmadan Friedreich ataksisi tedavisi en sık etkisizdir. Düzenli seanslar iyi durumda vücut tutmak ve ağrıyı ortadan kaldırmak için bir fırsat sağlar. Birçok çaresizlik bir devlet içinde yaşamak zorunda hastalar, sosyal uyum gerektirir. Görme kaybı olasılığı, bağımsız hareket etmek koordinasyon kaybı aileleri için profesyonellerin yardımıyla ve desteğiyle ele alınmalıdır psikolojik bozukluklar yaratır.